SO SÁNH CÁC XÉT NGHIỆM PHỔ BIẾN NHẤT HIỆN NAY: DOUBLE TEST, TRIPLE TEST, CHỌC ỐI VÀ NIPT

DOUBLE TEST

Xét nghiệm Double test được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 của quý I thai kỳ.

Phương pháp này được thực hiện bằng cách kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A, hai chất có trong máu của người mẹ trong thời kỳ mang thai. Hai chỉ số hóa sinh này do nhau thai tiết ra, thay đổi trong quá trình mang thai.

• PAPP-A (PAA): Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai
• β-hCG tự do (FBC): Một thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin).

Các chỉ số này sau đó được tính toán cùng với độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi và một số thông số khác bằng phần mềm chuyên dụng để quy ra hệ số Corr.MOM và nguy cơ của thai nhi với bệnh. Chính là tạo thành combined test.

So sánh với các giá trị ngưỡng có thể giúp chuyên gia y tế đánh giá nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của một số bệnh cho thai nhi

Double test là xét nghiệm sinh hóa máu, giúp cảnh báo nguy cơ trẻ có thể bị mắc một số rối loạn di truyền: hội chứng Down, Edwward, Pautau, nhưng đây chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán. Hơn nữa, một số trường hợp có thể là dương tính giả (5%). Do đó, nếu kết quả Double test là có nguy cơ cao thì mẹ bầu không nên quá lo lắng. Bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ làm thêm một số xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán khác để xem một cách chính xác về tình trạng của thai nhi. Một số xét nghiệm mà bác sĩ có thể chỉ định như:

• Phương pháp không xâm lấn NIPThoặc Chọc ối (xâm lấn): Xét nghiệm ADN của thai nhi trong mẫu máu người mẹ hoặc nước ối để đánh giá dị tật bẩm sinh, độ chính xác có thể lên tới 99,9%.

TRIPLE TEST

Triple test được thực hiện khi thai nhi được 15 - 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác nhất thì nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thai thứ 16 - 18.

Biện pháp này giúp tầm soát dị tật thai nhi, có thể phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh ở thai nhi (nếu có), trên cơ sở đó bác sĩ xác định thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng: Hội chứng Down (do thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (do thừa NST 18), dị tật ống thần kinh.

Triple test sử dụng máu của mẹ để kiểm tra một số rối loạn bẩm sinh ở thai nhi. Sự thay đổi tăng hoặc giảm của bộ ba chỉ số này giúp bác sĩ dự đoán được nguy cơ xuất hiện các bất thường của thai nhi để từ đó có hướng tư vấn tốt nhất cho mẹ bầu:

• AFP (Alpha-fetoprotein): Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.
• uE3 (Unconjugated estriol): Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.
• β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Một loại steroid do nhau thai sản xuất.

Tuy nhiên, để có thể dự đoán chính xác mức độ nguy cơ dị tật thai nhi, cần phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất kể trên cùng với nhiều yếu tố khác, chẳng hạn như tuổi của mẹ, cân nặng, chiều cao, tiền sử bệnh lý của bản thân thai phụ (như tiểu đường), thói quen (hút thuốc), tình trạng đơn thai hay đa thai, tuổi thai vào thời điểm làm xét nghiệm và tiền sử sản khoa.

Với kết quả siêu âm bất thường hoặc kết quả xét nghiệm Double test/Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao, mẹ bầu nên lựa chọn sàng lọc trước sinh NIPT: Sàng lọc trước sinh NIPT có độ chính xác cao hơn và phát hiện được các vấn đề của thai nhi sớm hơn.

NIPT-SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN

Xét nghiệm NIPT là gì? GenEva (NIPT - Illumina) là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ, có kết quả chính xác cao

NIPT có thể phát hiện các bất thường như:

• Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.
• Bất thường NTS giới tính gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Thể tam nhiễm XXX, Hội chứng Jacobs.
• Đột biến vi mất đoạn:Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader - Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf - Hirschhorn, Cri-du-chat
• Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại

    Những ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn- NIPT tại GENTIS:

• An toàn: Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ từ tuần thai thứ >10.
• Chính xác: Trực tiếp phân tích ADN tự do(cfDNA) của người mẹ và thai nhi với thuật toán SAFeR, có độ chính xác lên tới 99,9%.
• Đơn giản: Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ và không có các hạn chế về sắc tộc, chỉ số BMI, ART, có thai từ hỗ trợ sinh sản IVF và các trường hợp cho trứng.
• Nhanh chóng:Thời gian nhận kết quả từ 4 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.
• Chất lượng quốc tế:Xét nghiệm GenEva được thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS theo giải pháp công nghệ Veriseq NIPT của tập đoàn Illumina - Mỹ chuyển giao chính thức. Xét nghiệm GenEva tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO15189:2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cấp.

Đặc biệt, độ nhạy, hay khả năng phát hiện hội chứng Down cũng như các dị tật do bất thường NST rất cao. Điều này giúp hạn chế tối đa trường hợp sàng lọc cho kết quả bình thường nhưng trẻ sinh ra vẫn mắc dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này đang được giới chuyên gia đánh giá là an toàn, có độ chính xác cao nhất trong số các biện pháp sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay.

Xét nghiệm NIPT _ GenEva được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ >10 thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

• Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao
• Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên
• Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai
• Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân
• Có kết quả siêu âm bất thường
• Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
• Mang thai đôi…

SO SÁNH GIỮA CÁC BIỆN PHÁP XÉT NGHIỆM:

 --------------------------------------

GENTIS ĐÀ NẴNG

0988 62 99 70